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关于公布第一批罕见病目录的通知

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关于公布第一批罕见病目录的通知
国卫医发〔2018〕10号
2018年5月11日
发布机关:卫生健康委 科技部 工业和信息化部 药监局 中医药局
卫生健康委网站

关于公布第一批罕见病目录的通知

国卫医发〔2018〕10号

各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生计生委、科技厅(委、局)、工业和信息化主管部门、食品药品监督管理局、中医药管理局:

为贯彻落实中共中央办公厅、国务院办公厅《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》,加强我国罕见病管理,提高罕见病诊疗水平,维护罕见病患者健康权益,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》。现印发你们,供各部门在工作中参考使用。

国家卫生健康委员会

科学技术部

工业和信息化部

国家药品监督管理局

国家中医药管理局

2018年5月11日

(信息公开形式:主动公开)

第一批罕见病目录


序号 中文名称 英文名称
1
21-羟化酶缺乏症 21-Hydroxylase Deficiency
2
白化病 Albinism
3
Alport 综合征 Alport Syndrome
4
肌萎缩侧索硬化 Amyotrophic Lateral Sclerosis
5
Angelman 氏症候群(天使综合征) Angelman Syndrome
6
精氨酸酶缺乏症 Arginase Deficiency
7
热纳综合征(窒息性胸腔失养症) Asphyxiating Thoracic Dystrophy

(Jeune Syndrome)

8
非典型溶血性尿毒症 Atypical Hemolytic Uremic Syndrome
9
自身免疫性脑炎 Autoimmune Encephalitis
10
自身免疫性垂体炎 Autoimmune Hypophysitis
11
自身免疫性胰岛素受体病 Autoimmune Insulin Receptopathy

(Type B insulin resistance)

12
β-酮硫解酶缺乏症 Beta-ketothiolase Deficiency
13
生物素酶缺乏症 Biotinidase Deficiency
14
心脏离子通道病 Cardic Ion Channelopathies
15
原发性肉碱缺乏症 Carnitine Deficiency
16
Castleman病 Castleman Disease
17
腓骨肌萎缩症 Charcot-Marie-Tooth Disease
18
瓜氨酸血症 Citrullinemia
19
先天性肾上腺发育不良 Congenital Adrenal Hypoplasia
20
先天性高胰岛素性低血糖血症 Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia
21
先天性肌无力综合征 Congenital Myasthenic Syndrome
22
先天性肌强直(非营养不良性肌强直综合征) Congenital Myotonia Syndrome (Non-Dystrophic Myotonia, NDM)
23
先天性脊柱侧弯 Congenital Scoliosis
24
冠状动脉扩张病 Coronary Artery Ectasia
25
先天性纯红细胞再生障碍性贫血 Diamond-Blackfan Anemia
26
Erdheim-Chester病 Erdheim-Chester Disease
27
法布雷病 Fabry Disease
28
家族性地中海热 Familial Mediterranean Fever
29
范可尼贫血 Fanconi Anemia
30
半乳糖血症 Galactosemia
31
戈谢病 Gaucher’s Disease
32
全身型重症肌无力 Generalized Myasthenia Gravis
33
Gitelman 综合征 Gitelman Syndrome
34
戊二酸血症I型 Glutaric Acidemia Type I
35
糖原累积病(I型、Ⅱ型) Glycogen Storage Disease (Type I、II)
36
血友病 Hemophilia
37
肝豆状核变性 Hepatolenticular Degeneration(Wilson Disease)
38
遗传性血管性水肿 Hereditary Angioedema (HAE)
39
遗传性大疱性表皮松解症 Hereditary Epidermolysis Bullosa
40
遗传性果糖不耐受症 Hereditary Fructose Intolerance
41
遗传性低镁血症 Hereditary Hypomagnesemia
42
遗传性多发脑梗死性痴呆 Hereditary Multi-infarct Dementia (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, CADASIL)
43
遗传性痉挛性截瘫 Hereditary Spastic Paraplegia
44
全羧化酶合成酶缺乏症 Holocarboxylase Synthetase Deficiency
45
同型半胱氨酸血症 Homocysteinemia
46
纯合子家族性高胆固醇血症 Homozygous Hypercholesterolemia
47
亨廷顿舞蹈病 Huntington Disease
48
HHH综合征 Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-Homocitrullinuria Syndrome
49
高苯丙氨酸血症 Hyperphenylalaninemia
50
低碱性磷酸酶血症 Hypophosphatasia
51
低磷性佝偻病 Hypophosphatemic Rickets
52
特发性心肌病 Idiopathic Cardiomyopathy
53
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism
54
特发性肺动脉高压 Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension
55
特发性肺纤维化 Idiopathic Pulmonary Fibrosis
56
IgG4相关性疾病 IgG4 related Disease
57
先天性胆汁酸合成障碍 Inborn Errors of Bile Acid Synthesis
58
异戊酸血症 Isovaleric Acidemia
59
卡尔曼综合征 Kallmann Syndrome
60
朗格汉斯组织细胞增生症 Langerhans Cell Histiocytosis
61
莱伦氏综合征 Laron Syndrome
62
Leber遗传性视神经病变 Leber Hereditary Optic Neuropathy
63
长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Long Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
64
淋巴管肌瘤病 Lymphangioleiomyomatosis (LAM)
65
赖氨酸尿蛋白不耐受症 Lysinuric Protein Intolerance
66
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 Lysosomal Acid Lipase Deficiency
67
枫糖尿症 Maple Syrup Urine Disease
68
马凡综合征 Marfan Syndrome
69
McCune-Albrigh综合征 McCune-Albright Syndrome
70
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
71
甲基丙二酸血症 Methylmalonic Academia
72
线粒体脑肌病 Mitochodrial Encephalomyopathy
73
黏多糖贮积症 Mucopolysaccharidosis
74
多灶性运动神经病 Multifocal Motor Neuropathy
75
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
76
多发性硬化 Multiple Sclerosis
77
多系统萎缩 Multiple System Atrophy
78
肌强直性营养不良 Myotonic Dystrophy
79
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 N-acetylglutamate Synthase Deficiency
80
新生儿糖尿病 Neonatal Diabetes Mellitus
81
视神经脊髓炎 Neuromyelitis Optica
82
尼曼匹克病 Niemann-Pick Disease
83
非综合征性耳聋 Non-Syndromic Deafness
84
Noonan综合征 Noonan Syndrome
85
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 Ornithine Transcarbamylase Deficiency
86
成骨不全症(脆骨病) Osteogenesis Imperfecta (Brittle Bone Disease)
87
帕金森病(青年型、早发型) Parkinson Disease (Young-onset , Early-onset)
88
阵发性睡眠性血红蛋白尿 Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria
89
黑斑息肉综合征 Peutz-Jeghers Syndrome
90
苯丙酮尿症 Phenylketonuria
91
POEMS综合征 POEMS Syndrome
92
卟啉病 Porphyria
93
Prader-Willi综合征 Prader-Willi Syndrome
94
原发性联合免疫缺陷 Primary Combined Immune Deficiency
95
原发性遗传性肌张力不全 Primary Hereditary Dystonia
96
原发性轻链型淀粉样变 Primary Light Chain Amyloidosis
97
进行性家族性肝内胆汁淤积症 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis
98
进行性肌营养不良 Progressive Muscular Dystrophy
99
丙酸血症 Propionic Acidemia
100
肺泡蛋白沉积症 Pulmonary Alveolar Proteinosis
101
肺囊性纤维化 Pulmonary Cystic Fibrosis
102
视网膜色素变性 Retinitis Pigmentosa
103
视网膜母细胞瘤 Retinoblastoma
104
重症先天性粒细胞缺乏症 Severe Congenital Neutropenia
105
婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征) Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy (Dravet Syndrome)
106
镰刀型细胞贫血病 Sickle Cell Disease
107
Silver-Russell综合征 Silver-Russell Syndrome
108
谷固醇血症 Sitosterolemia
109
脊髓延髓肌萎缩症(肯尼迪病) Spinal and Bulbar Muscular Atrophy (Kennedy Disease)
110
脊髓性肌萎缩症 Spinal Muscular Atrophy
111
脊髓小脑性共济失调 Spinocerebellar Ataxia
112
系统性硬化症 Systemic Sclerosis
113
四氢生物蝶呤缺乏症 Tetrahydrobiopterin Deficiency
114
结节性硬化症 Tuberous Sclerosis Complex
115
原发性酪氨酸血症 Tyrosinemia
116
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
117
威廉姆斯综合征 Williams Syndrome
118
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 Wiskott-Aldrich Syndrome
119
X-连锁无丙种球蛋白血症 X-linked Agammaglobulinemia
120
X-连锁肾上腺脑白质营养不良 X-linked Adrenoleukodystrophy
121
X-连锁淋巴增生症 X-linked Lymphoproliferative Disease

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